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 他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變


(健康醫療網／記者林怡亭報導)

有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                

體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率

收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。

且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。

50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好

家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。

治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登

過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。







 MLB／大谷翔平沒有極限 連續3場轟全壘打


日本「二刀流」大谷翔平沒有極限，在今天天使主場對上運動家的比賽中，2局下轟出中外野方向的陽春全壘打，個人連續3場比賽開轟。

大谷翔平今天擔任天使隊指定打擊、第8棒，他維持火燙打擊的手感，2局下首打席面對運動家先發投手Daniel Gossett，再度開轟，敲出飛越中外野大牆的陽春全壘打，連續3比賽轟出全壘打。

不過天使隊今天的先發投手Parker Bridwell被打爆，僅投1.2局就被運動家擊出7支安打，其中包含3發全壘打，失6分皆為自責分。

比賽目前第3局結束，天使只靠著大谷的陽春砲追回1分，以1:6落後給運動家隊。

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