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 他手腳無力針刺痛 竟是家族型類澱神經病變


(健康醫療網／記者林怡亭報導)

有位57歲賴先生，近年來漸進式地手脚麻木、無力、針刺痛無法上階梯，伴隨著腸胃不適、便祕、拉肚子交替困擾他。賴先生的一位堂叔也有類似的症狀，醫師判定為家族型類澱粉神經病變。因爲有堂叔的病史，賴先生由中部至轉臺北榮總就醫，經檢查發現，賴先生神經傳導及肌電圖檢查顯示軸索型運動感覺神經病, 轉甲狀腺素(transthyretin)基因檢測顯示有台灣常見的突變位點,確診罹患家族型類澱粉神經病變。                                

體染色體顯性遺傳疾病 後代五成遺傳機率

收治此個案的臺北榮總神經醫學中心神經內科林恭平醫師表示，家族型類澱粉神經病變是一種體染色體顯性遺傳的疾病，會侵犯心臟、腦膜、眼睛、肺、腸胃道系統、周邊神經系統等等器官。在臺灣，推估有100至150家族有此疾病，發病的年齡男性約55歲，女性約65歲。

且一人罹病，其後代無論男女都有50％的遺傳機率。

50歲以前發病 肝臟移植手術預後良好

家族型類澱粉神經病變的主因是轉甲狀腺素(transthyretin)基因突變，導致結構改變，造成類澱粉纖维囤積在人體的器官組織上，由於無法被人體有效清除，終致産生疾病症狀。在治療上，以往只有肝臟移植，50歲以前發作的類澱粉沉積症病患，接受肝臟移植手術預後良好。但賴先生發病年齡已超過55歲，接受肝臟移植治療的時機已過，且捐贈的肝臟取得不易，只能以藥物治療為主。

治療新曙光 獲國際醫學期刊刊登

過去藥物僅稍具延緩神經病變惡化的效用，臺北榮總研究神經病變的團隊發現，國際上有研究團隊利用小分子干擾核糖核酸的機轉，可降低病人血中的突變轉甲狀腺素蛋白的產生及其後續的囤積，有效控制並延緩病情。賴先生於103至105年間，參與此臨床研究，每三週接受注射一次，突變的轉甲狀腺素蛋白降低至原有的20％以下，神經病變得以控制延緩，他現今仍能自行走路，血壓穩定，腸胃功能正常，此突破性研究成果已於107年7月，獲新英格蘭醫學雜誌期刊刊登，家族型類澱粉神經病變治療獲得一線曙光。







 姚淳耀展現日本茶道盛情款待粉絲


記者周毓洵／臺北報導

臺日合作的電影「盛情款待」7日在忠孝SOGO前廣場的立體座「明月館」，還原了電影「盛情款待」故事發生的主要地點，日式質樸的古典建築造型做得相當精美；導演陳鈺杰和藝人姚淳耀在特地來到現場，並在工作人員指導下，一起體驗了日本正統的刷抹茶「茶道」，刷出具有滿滿人情味的香濃抹茶盛情款待大家。

電影「盛情款待」結合京都美景及日本傳統待客之道的精神，藉由一個位在琵琶湖畔的溫泉老飯店的轉變，而引發兩個家庭相遇的溫暖故事。電影邀請日本知名女星田中麗奈、影后余貴美子與臺灣小生王柏傑共同演出！

今天電影「盛情款待」造勢現場，特地邀請導演陳鈺杰及藝人姚淳耀到場參與，姚淳耀在「盛情款待」中扮演在明月館打工換宿，喜愛日本漫畫而對日本充滿憧憬的宅男，個性純樸，有點暗戀田中麗奈飾演的梨花。姚淳耀表示，認識導演已經很久，終於等到他找自己演出科技宅男，又可以去日本拍戲，跟日本演員對戲，立刻就答應。

姚淳耀透露，為了拍「盛情款待」，跟老師密集的學了一個半月的日文，「花很多心力在前期準備的部分，覺得電影拍出很多日本文化細膩底蘊的精神。」

姚淳耀透露，為了拍「盛情款待」，跟老師密集的學了一個半月的日文。（華映娛樂提供）









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